生物素酶缺乏症是遗传代谢病,死亡率较高, [复制链接]

导语：生物素酶缺乏症是一种遗传疾病，最初是由染色体变异而出现的，它的发病率极低，在全球范围内为1/6万，但是一旦发病，可能生命只剩下短短的几个月，因此死亡率很高。它虽然是一种十分罕见的遗传疾病，但是我们应当在平时了解它的症状，如果一旦发现符合症状，要及时地去就医。

01简介

1、概念

生物酶缺乏症的主要症状是因为神经损伤和皮肤粘膜损伤，因此它的死亡率十分高。为什么会皮肤粘膜损伤呢？由于编码生物酶的基因突变，生物酶缺乏，小肠粘膜吸收运转障碍，体内生物素缺乏，可能造成人体的多种损害。

2、疾病原因

患者之所以会出现生物素酶缺乏症的原因就是基因突变，因为编码生物酶的基因是生物素酶的重要组成部分，如果操作有障碍，会对人体造成不可磨灭的伤害。如果发现自己已经有一些身体上的变化，一定不要忽视。

02临床表现

1、早发型

（1）皮肤

生物素酶缺乏症的临床表现有很多种。首先是对于早发性群体来说，一般是婴儿时期或者是出生后10天左右，或者是10岁左右的生物素酶缺乏者，可能会有的第一个表现就是在皮肤上，他的皮肤可能会出现红斑，久而不退，并且随着年龄的增长会愈加严重。

（2）视力衰弱

患有生物素酶缺乏症的病人，尤其是婴幼儿而言，他的视力可能会出现一些问题，首当其冲的就是视力减退。在他的世界里，可能任何东西都是模糊的，所以家长们在陪孩子的时候要注意一下孩子的眼部问题。

（3）睡眠异常

生物素酶缺乏症的另外一个表现是睡眠异常，这一点尤其是对于孩子来说，可能因为生物素酶缺乏所导致的神经会有一些紊乱，它可能会引起孩子的睡眠异常，比如说经常睡不着觉，经常哭闹等。

（4）神经系统受损

生物素酶缺乏可能会给神经系统带来损害，所以孩子的智力和运动方面也会出现一系列的问题，可能会出现肌张力下降，智力发育缓慢。

2、迟发型

（1）肌肉张力降低

迟发育是在青少年时期，首先表现是肌肉张力降低，可能别的孩子可以打篮球，而患者却只能坐在旁边观看，他在运动方面是发育比较缓慢的。

（2）发热、腹泻

有一些患者可能会出现一些伴随症状，比如说呕吐、头痛、发热、腹泻等一系列的症状。

3、其他类型

另外还有部分患者可能是在幼儿或成年时发病，表现为皮疹、脱发等疾病。

03相关检测

1、体检

体检是我们生活中很常见的一种定期检查，这种检查虽然看起来十分的简单，但是也是能够检查出身体健康问题的一种状况，尤其是对于生物素酶缺乏症的患者来说，如果发现自己的血小板和粒细胞减少，可能患有这一类的疾病。

2、光谱分析

光谱检测也是能够检测出生物素酶缺乏症的一种手段，如果发现游离肉碱水平下降，或者是乙酰肉碱水平升高，则可能会患有生物素酶缺乏症的几率。

3、生物素酶活性检测

生物素酶活性检测是最根本的方法，如果发现白细胞皮肤成纤维细胞生物素酶活性显著下降，或者是完全降低。生物素酶含量为正常人的30％则是轻患者，重者则为正常人的1%。

4、基因检测

基因检测是可以作为生物素酶缺乏症的一种可靠的诊断依据的。

04预防及治疗方法

1、预防

（1）BTD基因分析

生物素酶发病率低，但是疾病的死亡率却极高，所以在生活中要学会预防，要珍惜生命。首先第一个预防的方法就是BTD基因分析，患者父母和同胞要进行这种基因分析，如果父母再生育，胚胎的基因可以提前诊断出来。另外在生育前要做好遗传咨询，为自己和另外一半负责人。

（2）注意饮食

在日常生活中也要注意，尤其是对于儿童的饮食要避免食用生鸡蛋清，清淡饮食，但是要保证营养均衡，尤其是蛋白质等。另外一点，孩子入口的食物一定要保持干净卫生，不要让孩子什么东西都放嘴巴里。

（3）卫生习惯

在生活习惯上也要注意，尤其是孩子的卫生问题，平时勤换洗衣物，孩子睡觉的床铺也要定期的杀菌消毒，被子经常拿出去晒一晒，进行杀毒消菌，玩具碗筷之类的也要消毒。

2、治疗

（1）药物治疗

如果已经有生物素酶综合症的患者想要治疗，方法有两种。首先第一种是药物治疗，可以补充生物素，这一种方法对于患者有很好的疗效。最开始的时候可以是5~40mg/d，随后随着情况的改善逐渐减少用量。另外如果是成年患者，可以补充维生素C、左卡尼汀等药物，注意不要乱用药，要在医生的叮嘱下正确食用。对于急性患者需要补充静脉补液，葡萄糖精氨酸，对于癫痫患者需要抗癫痫治疗。多数患者在治疗数天或者是一周之后病情就会有所好转。

（2）辅助治疗

如果患者有智力和运动方面的不足，需要辅助康复治疗，可以在训练中恢复自己的智力和运动能力，但是要注意避免在训练中过于疲劳，不要交叉感染，否则会给身体带来更严重的损害。

结语：生物素酶缺乏症由此可见一般发生在儿童时期，所以家长们一定要做好预防。如果不幸已经有以上几种症状，要及时地去就医。不要觉得孩子还小，没有什么大的问题，孩子小正是免疫系统弱的时候，一定要多加看护。要知道生物素酶缺乏症的伤亡率是极高的，不能因为一时的大意葬送了孩子的一生，要学会预防，了解症状，如医院，为自己负责，为家庭负责。