白癜风北京哪家医院治疗好 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/etbdf/ 原创鲍时华鲍时华大夫
撰稿
鲍时华
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XUE(化名)顺利分娩了,她第一时间给我留言,提醒我给她写故事,我满口答应。因为她属于我们妇产科比较罕见的案例,我是一定要分享给大家的。
XUE不是多次胎停,只有一次胎停,按照指南、按照常规,一次胎停的患者我们不推荐进行任何孕前的病因筛查和干预,鼓励放松心情再次备孕,孕后加强随访就行。
但是通过询问病史,我觉得她来就诊我们生殖免疫科是绝对正确和明智的选择,因为她在胎停清宫时发现下肢静脉血栓,30岁年纪轻轻的她就发生血栓,她母亲也有血栓史,应该不是那么简单!
果然,通过血液检查,我发现她的ATⅢ活性比正常人要低很多,为避免外因干扰,我反复确认她就是ATⅢ活性低下:50%、61%、47.9%,而正常人ATⅢ活性应该是75%~%,结果到底是表象还是有根源性的问题存在呢?
通过进一步的基因检测,血液科专家认为:SERPINC1基因(抗凝血酶)的第2号外显子发生p.CysTyr杂合突变,该突变可能导致抗凝血酶缺陷,为易栓症的危险因素之一。
ATⅢ缺乏症在人群中的发病率约为0.02%~0.2%,血栓史患者中发生率约为1%~2%。
什么是ATⅢ缺乏症?
ATⅢ缺乏症患者多数为基因杂合突变所致,纯合子几乎都在胚胎发育阶段死亡,或出生时即可发病,常表现为多部位的、反复的发生动、静脉血栓栓塞,存活率较低,需要长期使用抗凝药物治疗。
杂合型突变者常在青少年期发生血栓风险,在手术、长期制动等诱因的作用下,发病年龄可提前至儿童期。妊娠也是ATⅢ缺乏症患者血栓发生诱因之一。所以,ATⅢ缺乏症患者在妊娠期及产后血栓的发生风险会进一步升高。
该如何预防血栓呢?
目前血液科采用AT浓缩剂和肝素治疗可以减少血栓风险,所以针对ATⅢ缺乏者妊娠期给予ATⅢ浓缩剂和低分子肝素。国外已有商品ATⅢ浓缩剂,国内利用血浆输注作为ATⅢ浓缩剂的替代治疗。
XUE整个妊娠期一直接受每周二次的血浆输注,同时进行抗凝治疗,孕37周剖宫产,顺利分娩健康女婴g,孕期和产后抗凝过程中无血栓和出血发生。
给备孕姐妹的两点建议
综上,给出大家建议:
1、一次自然流产史,不常规要求进行流产病因筛查,但有家族性疾病史,可以结合病史针对性检查。
2、易栓症治疗不只是简单用上肝素和阿司匹林,一定需要专科医生制定合理抗凝方案。