白癜风早期症状 http://www.bdfyy999.com/血友病是遗传性凝血功能障碍导致的一种出血性疾病，属于罕见病，又是罕见病中的“大病种”。
据医院血液科主治医师周璇介绍，目前血友病虽还未能治愈，但有一些治疗方法能帮助控制病情，比如输注凝血因子治疗、新药治疗等。
出血：输注凝血因子治疗或是关键
众所周知，血友病最容易出现的症状是出血。若出现关节皮肤红肿热痛，或者关节活动障碍，屈伸受限的症状时，要警惕可能是关节出血，此时建议尽早输注凝血因子，及时止血处理。
不过，大多数患者在关节出血早期时，可能仅表现为关节轻微的麻痛感或刺痛感，周璇提醒，“这也有一定提示意义，能帮助患者早发现早治疗。”
除了关节出血外，血友病患者还可能出现肌肉、脑或内脏的严重出血，这时也要及时输注足够剂量的凝血因子，以减少严重出血导致的不良后果，同时到就近的血友病治疗中心尽早就诊，经医生评估出血的程度，出血严重危及生命者建议住院治疗。
事实上，多数患者出现严重出血医院输注凝血因子，所以周璇建议血友病患者需要掌握自我注射的方法，如果学会自我注射，能及时止血治疗。目前很多血友病治疗中心都有专科护士教患者自我注射，并定期对患者进行集中培训。
并发症：如何对抗关节残疾，避免血友病抑制物？
如果出血部位是在关节或关节部位，可能会损伤关节，影响关节活动度，甚至导致关节残疾，无法正常走路，这也是许多患者担心的地方。
对此，周璇表示，长期的关节出血也有机会恢复正常。她建议，先由血液病专科医生、骨科医生和康复理疗科医生共同评估关节损害的严重程度，并制定适当的治疗方案，根据病情选择康复理疗或者外科手术治疗来恢复关节功能。规范治疗的情况下，患者也能像正常人一样走路。
另外，血友病抑制物也是血友病的严重并发症，约20%的重型患者会出现血友病抑制物。那么一旦出现血友病抑制物，应该怎么治疗呢？
周璇介绍，治疗分为两方面：一是止血治疗，若凝血因子Ⅷ抗体滴度较低，即小于5BU/ml时，可增加凝血因子Ⅷ的剂量以止血；若抗体滴度高可选择旁路制剂，如凝血因子Vlla、凝血酶原复合物或新药艾美赛珠；二是诱导免疫耐受以清除抑制物，即ITI治疗。
治疗：多种新药已投入临床使用，“基因治疗”有望治愈
除了常规的输注凝血因子治疗，现阶段血友病已有多种效果较好的新药投入临床使用。
周璇介绍，“目前国内常用的艾美赛珠单抗，也称ACE，对血友病患者有一定的疗效，尤其适用于血友病抑制物的患者；长效八因子制剂；针对抗凝血酶的药物如fitusiran，以及其他针对其他凝血机制如TFPI的药物。目前正在进行长效八因子制剂和fitusiran的临床试验，并将尽快面世。”
此外，血友病的“基因治疗”方式也逐渐为人所知。周璇解释，血友病是先天遗传性疾病，为凝血因子基因异常导致其活性降低而致病，可分为血友病甲和血友病乙，二者区别在于异常的凝血因子基因缺陷，血友病甲是八因子基因异常，血友病乙是九因子基因异常。
目前基因治疗的原理就是通过载体将编码FVIII或FIX基因的功能性拷贝转移到患者体内，以达到正常表达凝血因子的目的。具体而言，是通过病毒载体包装八因子基因，经过优化、有效转导至肝细胞，经过基因转录，持续表达分泌凝血因子FVIII或FIX，来达到提升因子活性的目的。
“目前在国内外，都有针对血友病甲、血友病乙患者基因治疗的临床试验，血友病基因治疗的数据和疗效也比较可观，能够明显提高凝血因子的活性。可能在不久的将来，血友病可通过基因治疗达到治愈的效果，让患者能像正常人一样生活。”周璇说。
编辑：汤秀媚
排版：梁嘉怡
审校：王协
指导医生：周璇
通讯员：江千里
家庭医生在线专稿，未经授权不得转载
