甲羟戊酸激酶缺乏症(mevalonate-kinasedeficiency,MKD)的主要特征为反复发烧和全身性的炎症发作,其是由MVK基因的双侧功能缺失突变所引起的。
近日,一篇发表在国际杂志JournalofClinicalInvestigation上题为“Increasedcorebodytemperatureexacerbatesdefectiveproteinprenylationinmousemodelsofmevalonatekinasedeficiency”的研究报告中,来自Garvan研究所等机构的科学家们通过研究揭示了体内核心温度的上升如何诱发罕见遗传性自身炎性疾病患者的炎症发作。
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